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怎么能确定线粒体病？
补充说明：怎么能确定线粒体病？
2019-06-21 14:29
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
线粒体病可以通过血生化、脑活体组织以及线粒体DNA分型等检查来确诊。
血液生化检查，包括血乳酸水平试验和血乳酸丙酮酸最低运动试验。脑活体组织检查，主要是脑活检显示海绵状空泡变性、微血管增生和胶质细胞增生。线粒体DNA分型检查主要是检测线粒体酶复合物的活性，一种或多种线粒体酶复合物活性下降，提示线粒体呼吸链酶复合物功能障碍。线粒体疾病是一种遗传代谢性疾病，主要由线粒体DNA或核DNA的突变引起。线粒体异常主要影响大脑、肌肉和心脏等需要能量的重要器官。患者可能出现生长缓慢、心肝肾疾病以及神经系统等疾病。
线粒体病目前尚不可治愈，主要是通过药物，饮食和运动疗法，促进患者症状改善。
2022-09-09 16:09
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
您好，线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作。神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大。症状复杂。
2019-06-21 15:34
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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