发病时间：不清楚
成骨不全何基因治疗？
补充说明：成骨不全何基因治疗？
a******W 2019-06-18 02:23
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精选回答(1)
黄洋峰 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：各种痔，肛裂，肛周脓肿，肛瘘，肛门瘙痒，便血等肛肠科疾病的诊断与手术治疗、术后疼痛的处理。
提问
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。治疗
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
2019-06-20 13:49
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医生回答(1)
闵宇涵 主治医师 三甲
提问
孩子之所以出现成骨不全的原因主要是由于基因遗传或者是缺乏钙元素而引起的，建议补充钙剂、促进钙沉积到骨骼当中，还有抑制骨骼当中骨质的破坏等药物。从而减少骨折的发生率。另外在生活当中需要密切的保护好患者，以避免一切外伤的可能，从而可以大大当然减少骨折的发生率。
2019-06-18 04:19
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
