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软骨发育不全是单基因？
补充说明：软骨发育不全是单基因？
2021-06-18 00:41
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。 但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。 带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示 一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。 正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。
建议尽早治疗
2022-09-05 09:36
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
