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怎么判断是不是血友病携带
补充说明：怎么判断是不是血友病携带
a******W 2022-06-28 22:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
判断是不是血友病携带者，可以通过家族史、出血表现、凝血功能检查、基因检测、出血频率试验等方面来判断。
1、家族史
血友病属于一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，主要是由于体内凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，从而引起出血的一种疾病。如果患者的父母双方或一方患有血友病，则子女患有血友病的概率会比较高。
2、出血表现
血友病患者的出血症状一般为自发性出血，且出血部位多见于关节、肌肉、皮肤等部位，部分患者还可能会出现创伤后出血不止的情况。对于出血症状较为严重的患者，需要及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。
3、凝血功能检查
凝血功能检查是通过抽血化验，来检查患者的凝血功能是否正常，从而判断患者是否存在血友病携带的情况。一般情况下，患者的凝血功能检查结果一般会显示患者的凝血因子活性低于正常值，且患者的凝血时间一般会超过正常值。
4、基因检测
由于血友病是一种遗传性疾病，通过基因检测可以明确患者体内的基因是否存在异常，从而判断是否是血友病携带者。
5、出血频率试验
患者也可以及时到正规医院，通过出血频率试验进行判断。如果患者在5分钟内出现2次以上的出血，则可能是血友病携带者。
如果患者确诊为血友病携带者，建议及时就医，可以在医生指导下使用氨甲环酸、酚磺乙胺等药物进行止血治疗。必要时，患者也可以通过输血的方式进行治疗。
2022-06-28 22:49
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
