发病时间：不清楚
成骨不全听力障碍前期？
补充说明：成骨不全听力障碍前期？
a******W 2019-06-17 13:52
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精选回答(1)
王萍 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：擅长耳鼻喉科常见病的诊断和治疗、耳鼻喉内镜的检查和手术治疗。
提问
仓库发育不全，俗称玻璃娃娃。成骨发育不全有4种类型，第一种是人体色体显性遗传引起的。缺乏正常的胶原纤维，可表现为，蓝眼睛，牙齿不好，听力障碍。第2种是染色体显性或隐性遗传，在子宫内就可以发生骨折，多数在出生时就已死亡第3种是体细胞，染色体突变。患者矮小，蓝眼睛，脸型是倒三角形，有阅读能力。第4种和第1种一样是胶原纤维的阿拉法键过短。第2种最严重了
2019-07-11 20:46
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
成骨不全成骨不全，俗称“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。有四种类型，最常见的是类型1，其次是类型4、类型3和类型2。类型1类型1是由常染色体显性遗传引起的。病员有蓝眼睛，牙列不好，一些病员伴有听力障碍。骨骼脆弱的病因来自正常胶原纤维的短缺。
2019-06-17 15:20
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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