发病时间:不清楚
亨廷顿舞蹈症是什么遗传?
补充说明:亨廷顿舞蹈症是什么遗传?
a******W 2019-06-11 18:57
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
这是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者通常在中年时出现症状,包括运动、认知和精神症状,亨廷顿舞蹈症的特征是复杂的临床症状和进行性恶化,通常导致发病后15至20年死亡。潜伏期起病,进展缓慢,舞蹈样动作,以进行性认知、精神功能障碍为痴呆症的主要特征。其原因是亨廷顿基因中多核苷酸重复的不正确表达,影响了不同的分子途径,最终导致神经功能障碍和退化。
2019-06-12 18:57
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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