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如何预防腓骨肌萎缩症？
补充说明：如何预防腓骨肌萎缩症？
2021-06-08 09:02
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
这是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是产前遗传诊断，用胎儿绒毛、羊水或脐血分析胎儿基因型，确定产前诊断和终止妊娠 。腓骨萎缩是一组具有相同临床表型的遗传性异质性疾病，它是腓神经和其他周围神经的一种进行性疾病，可导致膝盖和肘部以下的肌肉无力和肌肉萎缩，主要临床表现为进行性肌无力和远端肢体萎缩伴感觉损害。
2022-09-23 08:20
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
