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先天软骨发育不全产前检测？
补充说明：先天软骨发育不全产前检测？
2021-06-05 06:58
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
先天软骨发育不全一般是指先天性软骨发育不全，通常情况下，先天性软骨发育不全产前检测包括B超检查、羊水穿刺检查、四维彩超检查等。
1、B超检查
B超检查通常可以检测胎儿的四肢、躯干以及面部，还可以检测胎儿的心脏以及胎盘的情况，有助于诊断先天性软骨发育不全。
2、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查通常是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜，取得羊水样本进行检测，有助于诊断先天性软骨发育不全。
3、四维彩超检查
四维彩超检查通常是在三维超声图像上加上时间参数，可以比较准确地观察胎儿在子宫内的生长发育情况，可以检测先天性软骨发育不全。
除此之外，还可以通过唐氏筛查、血液检查等方式进行检查。建议患者定期去医院进行产检，有助于了解胎儿的生长发育情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-08-27 01:48
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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