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如何确诊宝宝神经纤维瘤病？
补充说明：如何确诊宝宝神经纤维瘤病？
2019-05-29 20:05
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吴海涛 主任医师 辽宁省朝阳市中心医院 三甲
擅长：鼻咽癌，喉癌，口腔癌，食管癌，肺癌，乳腺癌，肺癌，胃癌，结直肠癌，宫颈癌，卵巢癌等常见恶性肿瘤的诊断，放化疗。
提问
如果怀疑宝宝有神经纤维瘤病，可以去做个基因检测，这个是确诊的常见性手段。常见的1型神经纤维瘤病的临床表现：1. 牛奶咖啡斑；2. 皮肤褶皱部位雀斑；3.虹膜利氏结节；4. 皮肤神经纤维瘤体。这些表现几乎见于所有典型的1型神经纤维瘤病患者。当然很多宝宝的父母可能在宝宝出生不久以后发现多处咖啡斑就特别焦虑想知道是否是这个疾病，这个时候最好的诊断标准还是通过基因检测来确定或排除。基因检测在什么时候合适，需要采集什么样的组织样本进行分析，如何判断检测结果，以及对于家族再发风险如何。
2019-05-29 21:31
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
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