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虹膜缺损什么综合征?
补充说明:虹膜缺损什么综合征?
2019-05-22 20:27
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先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致,大约90%的病者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能,其中有2/3导因于基因内突变,1/3为染色体重组所致。WAGR综合征病者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失,通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。
2019-05-22 21:56
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症状起因:多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
就诊科室:眼科