发病时间：不清楚
先天性虹膜缺损是遗传病吗
补充说明：先天性虹膜缺损是遗传病吗
2024-06-14 10:52
我要咨询
精选回答(1)
温鑫 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、眼底病变、全身疾病相关眼部病变及近视的诊治。
提问
先天性虹膜缺损可能是遗传病，主要由基因突变引起，但有时也与环境因素有关。
先天性虹膜缺损是指虹膜部分或完全缺失，其发生可能与遗传因素有关，如父母双方或单方携带相关致病基因。这些基因突变可导致胚胎发育过程中虹膜结构异常。此外，某些环境因素，如母亲怀孕期间的辐射暴露，也可能影响胎儿虹膜的正常发育，导致先天性虹膜缺损。如果家族中有该疾病史，建议进行遗传咨询和产前筛查，以预防或及早发现潜在的遗传问题。
在极少数情况下，先天性虹膜缺损可能与其眼部畸形合并存在，如眼睑、角膜或晶状体缺陷等。这种情况通常需要专业眼科医生进行全面的眼部检查，以便及时诊断和治疗。
对于先天性虹膜缺损的患者，应定期接受眼科检查，监测视力变化和其并发症的发生。避免长时间暴露于强光下，并佩戴适当的眼镜或太阳镜来保护眼睛免受紫外线伤害。
2024-06-14 13:43
举报相关问题
向医生提问
若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。
症状起因：多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
就诊科室：眼科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
相关医院
健康问答
