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亨廷顿舞蹈症基因报告怎么看？
补充说明：亨廷顿舞蹈症基因报告怎么看？
a******W 2019-05-17 05:52
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精选回答(1)
国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
亨廷顿舞蹈病属于继发性肌张力障碍的一种，与遗传相关，是亨廷顿基因出现问题，导致亨廷顿蛋白的产生，亨廷顿蛋白把神经细胞里本该分散的蛋白聚集到一起，使细胞无法工作甚至死亡。
其临床症状主要包括：1、不自主的跳舞，肌肉柔软，舞姿多变；2、认知功能的下降，晚期甚至痴呆；3、行为或精神问题，如焦虑、抑郁、精神分裂。。
2019-05-18 11:27
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医生回答(1)
易茶娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
当选择基因测试项目时，受试者不了解自己的需要，或者测试项目不符合受试者的条件，这将导致没有结果。此外，检测方法和技术也有很大的关系。基因芯片、全外显子测序和全基因测序似乎能够非常全面地检测。但是，如果基因芯片没有靶向性，或者测序的深度和广度不够，获得的基因序列将是不够的，并且基因信息不够全面，不足以准确翻译和分析。
2019-05-18 05:52
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肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
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疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
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1.用于治疗精神分裂症。 2.在精神分裂症患者的短期（4周和6周）对照试验中确立了阿立哌唑治疗精神分裂症的疗效。选择阿立哌唑用于长期治疗的医生应定期重新评估该药对个别患者的长期疗效。
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