发病时间：不清楚
唐氏综合症核型有哪些
补充说明：唐氏综合症核型有哪些
2019-05-17 01:40
唐氏综合症 唐氏综合征 21-三体综合征 先天愚型 生长发育障碍
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
唐氏综合症核型通常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。
1、21-三体综合征
是由于多了一条21号染色体导致的疾病，是小儿最常见的染色体病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征核型包括21-三体、18-三体和13-三体等。
2、18-三体综合征
又称爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现。18三体综合征的患儿有明显的特殊面容、智力低下、发育迟缓，多伴有多发畸形。该病在胎儿期一般不表现，在出生后有严重的智力障碍，多表现为先天性痴呆、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。60%患儿在生后*岁内死亡。唐氏综合症核型包括18-三体、13-三体和嵌合体。
3、13-三体综合征
13-三体综合征又称侏儒症，是由于13号染色体多一条而引起的疾病，是人类最常见的染色体病，在中国发病率为5/250，是一种先天性遗传病。表现为骨骼发育不全、小头、前额、鼻梁低平、眼睑下垂、唇裂、腭裂、耳聋、智力低下等特殊面容，并常伴有多发畸形。该病在活产婴儿中的发病率为1/50，如果活产婴儿通过染色体核型分析可以确诊。对于存活的患者、已经出生的患儿，尚无有效治疗方法，可以通过物理方法进行矫正。
2023-06-16 11:53
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
氏综合征是21三体综合征，也就是先天性愚笨。患者由染色体异常引起疾病，导致智力落后、特殊面部、生长发育障碍、多发畸形或喂养困难，男患儿长到青春期也无法生育，女患儿在青春期就有月事，也可能怀不上胎儿。患者可以适当食用富含蛋白质和维生素食物，如瘦肉、奶制品或绿色蔬菜等，避免食用过咸食物，尽量不要食用油炸食品、高热量、高脂肪及辛辣、刺激食物。
2023-03-29 19:27
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医生回答(1)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征可以按照染色体核型可分为三型，是标准型、易位型以及嵌合型。唐氏综合征就是21-三体综合征也就是先天愚型，是由染色体不正常导致的疾病，智能落后，面容特殊，生长发育障碍，多发畸形，喂养困难，男婴长到青春期无生育能力，女婴到青春期有月事有可能能怀上胎儿。
2019-05-17 02:54
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