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脊髓性肌肉萎缩症家族性吗?

发病时间:不清楚

脊髓性肌肉萎缩症家族性吗?

补充说明:脊髓性肌肉萎缩症家族性吗?

a******W 2019-05-14 06:42

脊髓 神经 肌肉 变性 无力 呼吸衰竭 遗传病 常染色体隐性遗传病 脊髓性肌肉萎缩 肌无力 肌萎缩 智力障碍

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精选回答(1)

周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:擅长神经系统感染和免疫性疾病。

提问

脊髓性肌肉萎缩症,是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩。根据临床预后发病年龄,遗传方式,分为4种类型,不累及面部肌肉,没有感.觉缺失以及智力障碍。通过基因检测,可以确定具体的类型。目前这种疾病,并没有什么特效的治疗方法。只能采取对症治疗,同时采取积极的康复治疗,预防这种疾病引起的一些并发症。

2019-05-14 06:44

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医生回答(1)

廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。
脊髓性肌肉萎缩的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害,因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗,合理的治疗可以帮助患者身体恢复,同时也可以减小遗传的可能性,避免对孩子的伤害。

2019-05-14 07:58

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变性 (易性病)

变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降),表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思:即易性,通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变,切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病,患者通常在3岁时萌发,青春期心理逆变,持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调,深信自己是另一性别的人,强烈地要求改变自身的性解剖结构,为此要求作易性手术以达到信念,在易性要求得不到满足时,常因内心冲突而极度痛苦,甚至导致自残、自戕。

  • 多发人群:通常在3岁时萌发,青春期心理逆变

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

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补肾健脑,养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。

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