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线粒体病是怎么引起的？
补充说明：线粒体病是怎么引起的？
2019-05-13 14:03
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唐侠 主任医师 山东省立医院 三甲
擅长：眼球外伤，眼眶骨折，球内异物，眼底病，糖尿病视网膜病变，眼内炎，各种眼外伤和泪道病变。
提问
线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性疾病，导致线粒体代谢酶缺陷、ATP合成障碍和能量来源不足引起。
线粒体病不同类型的线粒体脑肌病有不同的发病年龄，目前没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏症患者建议食用高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。一些病例对肾上腺皮质激素反应良好，遗传病治疗难度大，疗效不理想，预防更为重要。
建议线粒体病患者应避免近亲结婚，促进遗传咨询和载体基因检测、产前诊断和选择性人流等，以防止儿童出生。
2022-07-21 19:30
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。轻活动即疲乏，伴肌肉酸痛及压痛；眼睑下垂，眼外肌瘫痪，眼球运动障碍；神经性耳聋和智能减退等。与编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍有关。
2019-05-13 15:34
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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