首页> 内科> 神经内科> 线粒体病> 线粒体病是怎么引起的?

精选回答(2)

唐侠 主任医师 山东省立医院 三甲

擅长:眼球外伤,眼眶骨折,球内异物,眼底病,糖尿病视网膜病变,眼内炎,各种眼外伤和泪道病变。

提问

线粒体疾病是由遗传缺陷引起的一组异质性疾病,导致线粒体代谢酶缺陷、ATP合成障碍和能量来源不足引起。
线粒体病不同类型的线粒体脑肌病有不同的发病年龄,目前没有具体的治疗方法。可以给予三磷酸腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素。丙酮酸羧化酶缺乏症患者建议食用高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食。一些病例对肾上腺皮质激素反应良好,遗传病治疗难度大,疗效不理想,预防更为重要。
建议线粒体病患者应避免近亲结婚,促进遗传咨询和载体基因检测、产前诊断和选择性人流等,以防止儿童出生。

2022-07-21 19:30

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国红 主任医师 北京医院 三甲

擅长:擅长神经内科各种疾病,尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。

提问

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。轻活动即疲乏,伴肌肉酸痛及压痛;眼睑下垂,眼外肌瘫痪,眼球运动障碍;神经性耳聋和智能减退等。与编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍有关。

2019-05-13 15:34

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疾病百科

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线粒体病

线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

妇科千金片

清热除湿,益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛,症见带下量多、色黄质稠,小腹疼痛,腰骶酸痛,神疲乏力;慢性盆腔炎见上述证候者。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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