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苯丙酸酮尿症是什么？
补充说明：苯丙酸酮尿症是什么？
2021-05-13 02:46
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，这是由于体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿液当中大量的排出。这个疾病多数情况下是常染色体隐性遗传，当然有可能会出现基因的突变也会发生这个疾病，相对来说是比较.少见的，多数情况下与遗传因素有关。这个疾病一旦确诊以后需要使用低苯丙氨酸的食物或者是低苯丙氨酸奶粉，治疗的时间越早，对孩子神经系统的影响越小。
2022-09-16 13:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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