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唐氏筛查准吗？
补充说明：唐氏筛查准吗？
2021-05-12 19:14
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
你好，唐氏筛查是抽血孕妇外周血化验三种激素，然后和孕妇的年龄、体重、孕周结合起来来评估胎儿患有染色体异常的几率，唐氏筛查的准确率只有70%左右，相比较无创DNA准确率比较低，但是唐氏筛查的优点是价格低廉，适合基层大规模开展筛查工作。
如果唐氏筛查检查出来是临界风险和高风险，需要进一步做羊水穿刺或者是无创DNA。
2022-09-05 09:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
