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最可怕的遗传病有哪些？
补充说明：最可怕的遗传病有哪些？
a******W 2019-05-11 17:09
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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最可怕的遗传病包括常染色体隐性遗传病，还有白化病，由黑色素代谢紊乱引起，皮肤和头发是白色的，虹膜和瞳孔是红色的，视网膜是无色的，羞耻和明亮，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶基因缺陷引起的，孩子的外貌正常，三四个月大逐渐有智力迟钝，行走不正常，步调缓慢，体态像猿，容易兴奋，尿液有特殊的腐烂气味。
2019-05-12 16:48
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
最可怕的遗传病包括常染色体隐性遗传病，还有白化病，由黑色素代谢紊乱引起，皮肤和头发是白色的，虹膜和瞳孔是红色的，视网膜是无色的，羞耻和明亮，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸转氨酶基因缺陷引起的，孩子的外貌正常，三四个月大逐渐有智力迟钝，行走不正常，步调缓慢，体态像猿，容易兴奋，尿液有特殊的腐烂气味。
2019-05-12 17:09
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
