发病时间：不清楚
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？
补充说明：苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？
a******W 2019-05-07 14:06
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
该病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好
2019-05-07 15:22
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现并不一定，主要表现为智力较低下，发育较缓慢，精神神经存在异常、脑电图异常等。在确认患者患有该疾病后，要积极配合医生的治疗，若早期发现配合早期的治疗可以得到较好的治疗效果。
2019-05-07 15:25
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丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
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注意事项： 葡萄糖负试验、谷氨酸、组氨酸口服负荷试验后，可造成血清值升高。 乙醇、口服避孕药、黄体酮大剂量可使测定的血清值偏低。
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