首页> 内科> 神经内科> 脑瘫> 运动障碍> 原发性纤毛运动障碍是哪对基因

精选回答(2)

刘芳 副主任医师 东部战区总医院 三甲

擅长:痤疮,足癣,脱发,性病,系统性红斑狼疮,过敏性皮炎,湿疹

提问

原发性纤毛运动障碍基因是纤毛蛋白臂功能异常。

原发性纤毛运动障碍是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性呼吸道感染,可出现慢性支气管炎、肺炎、中耳炎等呼吸道感染症状,并且会出现支气管扩张、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎等疾病,还会出现反复鼻腔出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等症状。原发性纤毛运动障碍基因是纤毛蛋白臂功能异常,所以原发性纤毛运动障碍基因是纤毛蛋白臂功能异常。

原发性纤毛运动障碍患者可以在医生的指导下使用盐酸氨溴索口服溶液、盐酸溴己新片等药物进行治疗。在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、猕猴桃、哈密瓜等,有利于补充身体内所需要的营养成分,放松心情,保持积极乐观的心态。

2023-07-22 04:51

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

原发性纤毛运动障碍,属常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,常见的是呼吸道纤毛功能异常,引起反复的呼吸道感染。一般患者与原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变,慢性气管炎、肺炎、支气管扩张等导致的。

2019-05-07 05:45

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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