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什么指标可以诊断出有枫糖尿症？
补充说明：什么指标可以诊断出有枫糖尿症？
a******W 2019-04-29 09:44
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。
2019-04-29 12:54
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖尿病患者要注意饮食的控制，听医生的专业建议。枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
2019-04-29 11:26
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瘫痪(paralysis)是随意运动功能的减低或丧失，是神经系统常见的症状。瘫痪是上、下运动神经元、锥体束及周围神经病变所致，有关肌肉本身病变导致的肌无力将另外叙述。
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