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目前发现的不稳定血红蛋白有?
补充说明:目前发现的不稳定血红蛋白有?
a******W 2019-04-21 10:50
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不稳定血红蛋白是血红蛋白病的一种类型。国内已发现的不稳定血红蛋白有十余种。目前常用于鉴别不稳定血红蛋白的方法有三种。不稳定血红蛋白病不稳定血红蛋白病是一类以血红蛋白空间构象改变及分子不稳定性为特征的血红蛋白病,呈常染色体显性遗传。分子病理学基础是基因突变。已知下列突变可造成不稳定血红蛋白:涉及血红素囊构象的突变、αβ二聚体结合部位的氨基酸替代、妨碍珠蛋白a螺旋化的氨基酸替代以及血红蛋白内部的极性氨基酸插入。
2019-04-21 20:58
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血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病),或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
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