发病时间：不清楚
点状骨骺软骨发育不良
补充说明：点状骨骺软骨发育不良
2019-04-20 03:35
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
点状骨骺软骨发育不良是由于基因突变引起的骨骼发育障碍。
点状骨骺软骨发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响儿童和青少年的骨骼生长。由于基因突变导致骨骺软骨细胞异常增殖和分化，影响骨骼生长，表现为身材矮小、四肢不对称等症状。除了点状骨骺软骨发育不良外，还有其他可能导致身材矮小或四肢不对称的情况，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退等。这些疾病可能与遗传因素无关，而是由环境因素或内分泌失调引起。
对于疑似点状骨骺软骨发育不良的患者，应避免剧烈运动和过度负重，以减少关节损伤的风险。同时，保持均衡饮食和良好的睡眠习惯，有助于促进骨骼健康。
2023-07-22 07:10
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刘四海 副主任医师 北京博爱医院 三甲
擅长：骨关节功能障碍、骨折的治疗与康复。
提问
你好，软骨发育不全大多是染色体遗传性疾病，很大一部分病例发生死胎或者在新生儿期即死亡。一般B超，在产前检查股骨长短发育有一定的意义。建议孕期遵医嘱定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，平时保持良好的心情，适当锻炼，增强体质，有不适的话，需要及时去医院检查就诊。
2019-07-04 06:41
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
点状软骨发育不佳超声是一种染色体的显性类型的遗传性疾病，其超声特征通常是巨大的腹内胎儿头部和突出的前额；腹内胎儿的腹部周长增加，呼吸的动力小；同时腹部肿胀突出，同时脊柱笔直还会有腹水；而且腹内胎儿的肢体也是短而弯曲，羊水过多，一般这样的腹内胎儿存活率不高。
2019-04-20 04:49
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
十味蒂达胶囊
疏肝理气，清热解毒，利胆溶石。用于热源性赤巴及慢性胆囊炎、胆石症。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
