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软骨发育不良的侏儒症遗传吗？
补充说明：软骨发育不良的侏儒症遗传吗？
2021-05-14 21:17
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
侏儒症是一类遗传性的疾病，而且它是位于常染色体上的，是一个单基因突变所导致的。因为它位于常染色体上，所以它在性别上是没有区别，男孩、女孩的发病率都是一样的。如果携带了一个致病的基因，就会表现出症状，是一个常染色体的显性遗传。遗传到基因之后，就会有一些软骨发育不全、发育不良的表现。这样的患者生孩.子的患病风险可以达到50%，就是一半，因为她有一半可能会把基因遗传下去，一半会把一个正常的染色体遗传下去，如果把有缺陷的基因染色体遗传下去，孩子就会跟她一样是侏儒症，为软骨发育不全的一个患者。
2022-09-16 13:36
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