发病时间：不清楚
枫糖尿症病发概率？
补充说明：枫糖尿症病发概率？
2021-04-15 11:50
枫糖 常染色体隐性遗传病 代谢性酸中毒 维生素B1片 维生素B12
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精选回答(1)
支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
枫糖尿症病发概率通常在1/100000~1/100000。
枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于患者体内缺乏一种叫支链氨基酸的代谢产物，使其无法转化为其他的氨基酸，从而导致代谢产物在体内堆积，进而出现代谢性酸中毒、枫糖尿等症状。一般情况下该病症是无法治愈的，患者通常需要在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物来缓解症状，并且在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用含有亮氨酸、异亮氨酸等成分的食物。
患者在日常生活中要注意定期去医院进行复查，并且要注意休息，避免过度劳累。同时要保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪。
2022-08-30 02:20
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
精蛋白锌胰岛素注射液
主要用于糖尿病，特别是胰岛素依赖型糖尿病：1.重型、消瘦、营养不良者；2.轻、中型经饮食和口服降血糖药治疗无效者；3.合并严重代谢紊乱（如酮症酸中毒、高渗性昏迷或乳酸酸中毒）、重度感染、消耗性疾病（如肺结核、肝硬变）和进行性视网膜、肾、神经等病变以及急性心肌梗塞、脑血管意外者；4.合并妊娠、分娩及大手术者。也可用于纠正细胞内缺钾。
碳酸氢钠注射液
（1）治疗代谢性酸中毒:治疗轻至中度代谢性酸中毒，以口服为宜。重度代谢性酸中毒则应静脉滴注，如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。2）碱化尿液:用于尿酸性肾结石的预防，减少磺胺等药物的肾毒性，及急性溶血时防止血红蛋白沉积在肾小管。（3）作为制酸药，治疗胃酸过多引起的症状（4）静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用，如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。
乳酸钠注射液
用于纠正代谢性酸中毒，腹膜透析液中缓冲剂、高钾血症伴严重心率失常 QRS 波增宽者
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