首页> 内科> 血液科> 遗传病> 什么是家族遗传病?

精选回答(2)

冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

提问

家族遗传病是指在家族内有多人患有某种遗传病,常见的有地中海贫血、蚕豆病等。

地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血有一定的遗传倾向,如果父母双方或一方患有地中海贫血,可能会增加下一代患有地中海贫血的概率。

蚕豆病是一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,属于遗传性溶血性疾病。如果父母双方或一方患有蚕豆病,可能会增加下一代患有蚕豆病的概率。

在日常生活中,建议养成健康的生活方式,保持规律的作息习惯,避免熬夜,保证充足的睡眠时间,还需要注意饮食健康,可以适量进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡蛋等。同时需要保持良好的心态,避免情绪激动或紧张。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-07-24 08:15

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高秋 副主任医师 宜兴市人民医院 三甲

擅长:对重症病毒性心肌炎、恶性心律失常、心绞痛、急性心肌梗死、主动脉夹层、晕厥待查等疑难危重疾病有较高的诊疗水平。

提问

由于家主遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而所致的疾病,统称为家主遗传病。根据所涉及家主遗传物质的改变程序,染色体病或染色体综合征,家主遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病疲倦及的基因数目较多,故症状通常很严重,疲倦及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2019-04-15 09:58

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疾病百科

疾病百科

地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

福乃得维铁缓释片

用于明确原因的缺铁性贫血

甲磺酸伊马替尼片

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。其他详见说明书。

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