发病时间：不清楚
先天性苯丙酮尿症状？
补充说明：先天性苯丙酮尿症状？
2019-04-13 00:14
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
先天性苯丙酮尿症的症状一般有生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状等。
1、生长发育迟缓
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者会出现生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力也会受到影响。
2、精神发育迟缓
由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，还会对大脑的发育造成影响，患者会出现精神发育迟缓，表现为智力低下、注意力不集中等。
3、其他症状
部分患者还会出现以下症状，例如皮肤、毛发、虹膜颜色异常，尿液、粪便的颜色会变浅，还会出现一些精神症状，例如焦虑、抑郁等。
患者如果出现以上症状，应及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下采取饮食治疗，适当地限制苯丙氨酸的摄入，同时要注意补充蛋白质，可以选择蛋、奶、肉等，也可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2022-03-14 11:27
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床症状。最主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，比如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，肌张力的增高，腱反射亢进等。同时由于汗液和尿液当中排出比较多的苯乙酸，有明显的鼠臭味。
2019-04-17 19:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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