首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症什么症状

精选回答(2)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

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苯丙酮尿症伴有精神异常的症状。儿童大脑发育迟缓是异常 ,可能会导致儿童出生后大脑发育迟缓,与同龄儿童相比苯丙酮尿症儿童智力低下,语言障碍明显。由于苯丙酮尿症,一些儿童的智力甚至低于50,在苯丙酮尿症患者中,发育缓慢是一个常见特征。由于大脑发育缓慢,很难同时向身体提供足够的指令。

2022-03-14 15:47

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

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你好,根据你的描述,苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型,其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol/L,所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol/L以上,可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状,有些可以出现喂养困难、呕吐,有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹,约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进,有的有惊厥,还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症,四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分,不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗,神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现,如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。

2019-04-12 08:54

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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