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胎儿成骨不全的临床三大特点？
补充说明：胎儿成骨不全的临床三大特点？
2021-04-04 06:23
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
你好，根据你提出的问题，轻度患者可能没有症状，身高正常，通常寿命有限，只有轻微骨折。严重的残疾甚至死亡。一般症状是骨骼脆性增加，轻微的损伤会导致骨折，通常表现为自发性骨折，或者反复多次骨折。骨折大多为绿色分支类型，位移小，疼痛小，愈合快，取决于骨膜下成骨，畸形愈合很常见，四肢经常弯曲或成角度，青春期后骨折的数量逐渐减少。可能有脊柱侧凸、骨盆扁平或身材矮小。建议必要的情况下，还需要做无创DNA化验或者羊水穿刺，再决定是否继续妊娠。
2022-09-05 09:39
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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