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成骨不全基因检？
补充说明：成骨不全基因检？
a******W 2019-03-30 04:22
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
你好，根据你的描述分析。如果有家族遗传史的话，可以到医院抽血化验一下染色体。看看有没有成骨细胞基因的携带。建议到医院抽血化验染色体。如果染色体检查结果正常的话，可以正常备孕。如果染色体检查有携带基因的话，怀孕以后需要做无创DNA，排除一下胎儿有畸形的可能。
2019-03-30 10:31
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
