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苯本酮尿症缺乏什么酶?
补充说明:苯本酮尿症缺乏什么酶?
2021-03-26 17:19
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苯酮尿症是一种遗传疾病,是由于孩子体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸、苯乙酸及其代谢产物在体内蓄积所致。小儿出生时与正常孩子无异,一般在3-6个月开始出现症状,智力发育落后,行为出现异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等,头发变黄,皮肤白皙,皮肤可出现湿疹。尿液、汗液有鼠尿味。有以上症状的宝宝应尽快到医院做相关的检查,新生儿哺乳3-7天后,可采足根血做新生儿疾病筛查,对于诊断明确的孩子。应尽快给予低苯丙氨酸饮食治疗,且至少持续到青春期,年龄越小,预后越好。
2022-09-16 13:33
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