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酮尿酸症是什么原因？
补充说明：酮尿酸症是什么原因？
2021-03-26 09:44
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梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床表现不均一，主要临床特征为精神神经症状、智力低下、皮肤抓痕、湿疹、色素缺失、脑电图异常等多种症状，主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓、肌张力增高、反射亢进、皮肤干燥、黑色素减少等；在治疗上可以使用BH4、L－DOPA等药物进行治疗，在饮食上可以给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉来降低血液中的苯丙氨酸 。
2022-09-23 02:36
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
