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父母没有亨延顿舞蹈病?

发病时间:不清楚

父母没有亨延顿舞蹈病?

补充说明:父母没有亨延顿舞蹈病?

a******W 2019-01-19 15:34

舞蹈病 亨廷顿舞蹈病 亨廷顿舞蹈症 精神 遗传病 手指 痴呆

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

你好。亨廷顿舞蹈症是一种常染色体的显性遗传病。大多数患者都会在中年时期发病。主要的表现就是时间比较短暂的,自己没有办法控制的,装鬼脸点头,手指不断舞动,随着症状加重,会出现一些不由自主的去做一些舞蹈样的运动。到了晚期,这种病变有可能会影响到脑功能。所以痴呆也是有可能会出现的。

2019-01-19 15:47

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医生回答(1)

于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

你好,亨廷顿舞蹈症确实是一种遗传性的疾病。但是从你目前的年纪来看,如果你父母有这个疾病的话,一定早就发病了。这个疾病典型的症状就是会不由自主的做出一些舞蹈的动作。也包括一些脸部的表情。并且病情严重会有一些精神方面的障碍。

2019-01-19 16:39

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舞蹈病样动作

舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作,如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作,上肢重,步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态,重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),随意运动或情绪激动时加重信赖,安静时减轻,睡眠时消失,面部肌肉可见扮鬼脸动作,肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧,常见于脑卒中、脑肿瘤等。

  • 症状起因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。

  • 可能疾病: 抗磷脂抗体综合征 痛风和高尿酸血症 老年性舞蹈病 锥体外系疾病 风湿性边缘性红斑

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经

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