发病时间:不清楚
父母没有亨延顿舞蹈病?
补充说明:父母没有亨延顿舞蹈病?
a******W 2019-01-19 15:34
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精选回答(1)
你好。亨廷顿舞蹈症是一种常染色体的显性遗传病。大多数患者都会在中年时期发病。主要的表现就是时间比较短暂的,自己没有办法控制的,装鬼脸点头,手指不断舞动,随着症状加重,会出现一些不由自主的去做一些舞蹈样的运动。到了晚期,这种病变有可能会影响到脑功能。所以痴呆也是有可能会出现的。
2019-01-19 15:47
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医生回答(1)
你好,亨廷顿舞蹈症确实是一种遗传性的疾病。但是从你目前的年纪来看,如果你父母有这个疾病的话,一定早就发病了。这个疾病典型的症状就是会不由自主的做出一些舞蹈的动作。也包括一些脸部的表情。并且病情严重会有一些精神方面的障碍。
2019-01-19 16:39
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舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作,如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作,上肢重,步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态,重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),随意运动或情绪激动时加重信赖,安静时减轻,睡眠时消失,面部肌肉可见扮鬼脸动作,肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧,常见于脑卒中、脑肿瘤等。
症状起因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
常见检查:
就诊科室:神经
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
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