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亨廷顿舞蹈症哪种动物?

发病时间:不清楚

亨廷顿舞蹈症哪种动物?

补充说明:亨廷顿舞蹈症哪种动物?

a******W 2019-01-15 10:11

亨廷顿舞蹈症 小脑萎缩 容易激动 亨廷顿舞蹈病 精神病 常染色体显性遗传病 精神 痴呆 神经 吞咽

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。

2019-01-15 10:15

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医生回答(1)

胡湛波 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

2019-01-15 11:31

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小脑萎缩

小脑萎缩准确来说不是一种疾病,而是一种影像学的表现。其可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是影像学检查发现小脑的萎缩。

  • 症状起因:1.遗传性 如脊髓小脑变性(SCA)、Friedreich型共济失调、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。 2.变性性 多系统萎缩小脑型(MSA-C)。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.药物中毒 苯妥英钠。 5.炎症性 急性小脑炎后遗症。 6.酒精中毒 酒精性小脑变性。 7.其他 神经副肿瘤综合征。

  • 就诊科室:神经

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