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雄激素不敏感综合征？
补充说明：雄激素不敏感综合征？
m****y 2019-01-12 19:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
雄激素受体基因位于人X染色体长臂着丝粒附近。它包含8个外显子，编码910个氨基酸。中间有两个锌指区，C端有一个雄激素结合区。基因某些部分的突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化。临床表现是具有xy核型的个体发展成看似正常但不孕的女性。睾丸通常留在腹腔内，没有精子发生。
2019-01-12 19:50
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
雄激素不敏感综合征是X连锁隐性遗传，染色体核型46，XY。属于男性假两性畸形。其睾酮和尿中17个酮为正常男性值，体内性腺为睾丸。由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或由于缺乏二氢睾酮受体，雄激素不能表达，导致外阴女性化。
2019-01-12 20:47
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假两性畸形是遗传性别，性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征，以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化，由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
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