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亨廷顿舞蹈病怎么检查
补充说明：亨廷顿舞蹈病怎么检查
2019-01-09 18:00
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈病可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查等进行判断。
1、体格检查
医生会通过观察患者的精神状态、动作姿势、面部表情等，初步判断疾病。
2、实验室检查
通过血液检查，可以了解患者血液中的氨基酸、蛋白质等营养物质是否正常，判断是否存在感染的情况。
3、影像学检查
通过核磁共振成像检查，可以观察大脑中是否存在萎缩或者其他病变，对于诊断疾病具有重要意义。
除此之外，还可以通过脑电图检查、脑脊液检查等进行判断，确诊后建议在医生指导下服用氟哌啶醇片、盐酸硫必利片等药物进行治疗，必要时通过立体定向手术进行缓解。
2023-07-24 06:44
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周志可 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：老年病医学 脑神经病
提问
亨廷顿舞蹈病一般可以通过病理检查或基因检查等方法。
亨廷顿舞蹈症是一种由基因突变引起的神经系统变性疾病，因此有两种诊断方法。1、病理检查：即对怀疑有病变的组织进行病检，由于各种原因较难实现，所以现在更多地是作为基因检查。2、基因检查：目前发展到第二代测序，可以清楚地发现哪些基因位点发生突变，有类似亨廷顿氏病的症状，加上基因位点的突变恰好符合亨廷顿氏病的基因突变，因此可以进行诊断。一些地区或某些地区由于成本原因无法进行基因或病理检查，更多的是关于临床症状和临床体征，以及病史查询和一些认知功能评估。还有一些其他电生理检查，包括头颅成像，也就是将进行头部核磁共振检查，以查看是否有任何脑部疾病，做出综合判断，并诊断亨廷顿氏病。
改善精神症状给予抗抑郁药如阿米替林等，控制舞蹈样动作包括中枢镇静剂和多巴胺受体阻滞剂如氟哌啶醇等，以上药物需要在医生指导下使用。
2022-07-19 16:11
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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