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线粒体病与多基因病？
补充说明：线粒体病与多基因病？
a******W 2018-12-30 14:54
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
线粒体肌病是因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受差。可伴高乳酸血症和卒中样发作.神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹.病程变化大.症状复杂.
2018-12-30 14:56
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
2018-12-30 16:04
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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