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软骨发育不良就是侏儒？
补充说明：软骨发育不良就是侏儒？
a******W 2018-12-29 00:29
软骨发育不良 侏儒 软骨发育不全 胎儿型软骨营养障碍 营养障碍
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好。婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.少数病人,由于枕大孔变小而发生脑部积水可以是先天，也可以是后天，.椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎.偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术.偶有因下肢畸形而作截骨者.做干细胞移植会起到一定效果的。
2018-12-29 00:46
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
先天性软骨发育不全，属于常染色体显性遗传的一种疾病，一般情况下，这种情况影响孩子出生以后的长骨的生长而引起孩子个子比较矮，一般情况下智力不受影响。但是孩子出生以后有可能不能存活。目前这个问题我建议及时的保养，补肾补钙治疗试试，会有后遗症的。
2018-12-29 01:56
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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