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软骨发育不良发病率
补充说明：软骨发育不良发病率
2023-09-11 23:25
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不良是一种比较常见的遗传性疾病，其发病率大约为1/2500，属于先天性疾病，患者需要积极配合医生进行治疗。
软骨发育不良是由于软骨发育不良导致骨骼发育异常，患者主要表现为身材矮小、头部较大、面部宽而下颌小等症状，还可能会出现脊柱畸形、足外翻等现象。软骨发育不良的发病率大约为1/2500，属于先天性疾病，如果患者的父母双方或一方患有软骨发育不良，则子女患有软骨发育不良的概率会比较高。患者可以在医生的指导下使用维生素D滴剂、注射用重组人生长激素等药物进行治疗，也可以通过手术的方式进行治疗，如自体骨髓移植、软骨移植术等。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，避免吃辛辣刺激的食物，以免加重病情。
2023-09-12 20:31
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颌小见于18三体综合征，又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
症状起因：本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52%超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
可能疾病：小儿小颌畸形综合征
常见检查： 染色体 颌面部检查 羊水细胞培养染色体检查
就诊科室：儿科、普外科
