发病时间：不清楚
先天性成骨不全会死吗？
补充说明：先天性成骨不全会死吗？
a******W 2018-12-24 12:57
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
原发性骨脆症及骨膜发育不良等.其特征为骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛.无特殊治疗.主要是预防骨折复位后，重在后期的护理，,要严格的保护患儿,一直到骨折复位后，重在后期的护理，趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折复位后，重在后期的护理，的治疗同正常人.但骨折复位后，重在后期的护理，愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折复位后，重在后期的护理，.
2018-12-24 13:05
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天性成骨不全容易使胎儿严重受累,因骨质脆弱,在妊娠过程中或分娩时受压而形成广泛性长骨骨折复位后，重在后期的护理，,预后极差.其中先天型指在子宫内起病,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,这是是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型,大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传,15%以上的病人有家族史.根据你说的情况,应该是迟发型患者,常染色体显性遗传的疾病,这是一种很容易穿的疾病,子代发病与性别无关,发病率在50%以上,建议进行产前诊断.
2018-12-24 13:04
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
