首页> 内科> 肾内科> 酮尿> 酮尿症的症状?

精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

酮尿症的主要临床表现为精神发育迟滞、神经症状、湿疹、皮肤划痕、大鼠色素和气味消失、脑电图异常。遗传方式为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是一种常见的氨基酸代谢性疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积累,大量尿液排泄。你可以带孩子们去医院检查。

2018-12-23 22:17

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医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

酮尿症患儿出生时正常,六个月后逐渐出现一系列症状和体征,包括:神经心理表现:精神发育迟滞、易激动、多动、孤独、抽搐、肌张力增加、腱反射亢进等。皮肤毛发的外观:由于黑色素合成障碍。

2018-12-23 22:15

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小儿弱智 (精神发育迟滞)

小儿弱智,又称精神发育迟滞。患有此病的儿童,其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差,比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓,有的孩子到4、5岁,6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动,理解能力、计算能力、记忆力,以及观察力、分析能力、思维想像各方面,其它还包括社会适应能力方面,都发育比较迟缓。

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