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成骨不全基因检测多少钱？
补充说明：成骨不全基因检测多少钱？
a******W 2018-12-21 17:57
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精选回答(1)
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
应该加拍脊柱的正侧位X片，如果椎体有压缩的话，需要进行相应的药物治疗。从下肢的片子看，即使是成骨不全 也是比较轻微的那种。关于基因检测 目前还在不断的发展，大约90%的病例可以得到比较确切的结果，一般需要2月左右的时间。但有些临床已经确诊的病例，还未找到基因突变位点。简单来说 如果基因找到了致病基因 结合临床结果可以确诊，但未找到的话也并不能完全排除患病的可能。
2018-12-21 17:58
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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