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脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

发病时间:不清楚

脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

补充说明:脊髓性肌肉萎缩早期症状有哪些?

a******W 2018-12-21 15:01

脊髓性肌肉萎缩 常染色体隐性遗传病 遗传病 胎动 发育迟缓 肌无力 脊髓性肌萎缩

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

提问

您好,这个脊髓性肌肉萎缩可以分为三型,每一型它的表现不一样。I类是急性婴幼儿Werdnig-Hoffman病,通常在出生后6个月内发病;Ⅱ型病人发病后,通常会存在急性加重期,但是病程相对较慢,又称作慢性婴幼儿脊髓性肌萎缩;III型,又称作Kugelberg-Welander病,这个通常2岁以后发病,病程更为缓慢,大多数病人能够独立行走。希望能帮到您!

2018-12-21 15:04

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

提问

您好,脊髓性肌肉萎缩的Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。而每一型的表现不同。脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型临床表现:在宫内发病,其母亲可发现胎动变弱。脊髓性肌肉萎缩Ⅱ型:婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平。脊髓性肌肉萎缩Ⅲ型:早期大腿及髋部肌无力较显着。

2018-12-21 15:04

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊食欲不振消化不良、发育迟缓也有治疗作用。

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