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患先天性肾上腺皮质增生的婴儿大吗?

发病时间:不清楚

患先天性肾上腺皮质增生的婴儿大吗?

补充说明:患先天性肾上腺皮质增生的婴儿大吗?

a******W 2018-12-21 13:42

肾上腺 男性化 食欲不振 呕吐 常染色体隐性遗传病 缺陷

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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患先天性肾上腺皮质增生的婴儿不大,跟正常出生的婴儿差不多,只不过先天性肾上腺皮质增生这是一种比较常见的常染色体隐性遗传病,这种病症的主要原因就是因为皮质激素在合成过程中所需要的酶的先天缺陷所导致的。所以容易出现女性男性化的情况。

2018-12-21 13:46

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医生回答(1)

林全 主治医师 三甲

擅长:全科

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一般患先天性肾上腺皮质增生的婴儿不大,外表是没有什么异常的,跟正常的婴儿一样,只不过孩子身体出现了一些病症,这个先天性肾上腺皮质增生的时候一般患者会出现有男性化的情况,还可能会出现食欲不振,呕吐等情况。

2018-12-21 13:55

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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