首页> 外科> 骨科> 软骨发育不全> 软骨发育不全是侏儒吗?

精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

软骨发育不全是由于遗传突变或环境影响导致长骨生长板生长缺陷。以四肢短小为主要特征,是最常见的侏儒症。临床上,胸椎突出,腰椎突出。后者是显而易见的。胫骨水平,臀部突出。胸部扁平且小,肋骨异常短。手指又粗又短,拇指是一组,像三叉戟。有些病人肘部活动有轻微的限制。下肢呈拱形,走路时有滚动的步态。

2018-12-20 13:22

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医生回答(1)

黎永安 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

软骨发育不全,又称胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等,是一种先天性软骨内成骨缺陷所致的发育不良,主要影响长骨,临床表现为一种特殊类型的矮小-短腿侏儒。智力如果身体强壮的婴儿没有死亡,他在成年后可以胜任各种任务,并且预后良好。少数病人由于枕头上的小毛孔而患脑积水。

2018-12-20 13:14

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疾病百科

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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