发病时间：不清楚
笨酮尿症阳性会怎么样？
补充说明：笨酮尿症阳性会怎么样？
a******W 2018-12-20 01:28
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
笨酮尿症阳性，是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于在苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累和从尿中排泄。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。肝脏中苯丙氨酸羟化酶，缺乏症是由染色体基因突变引起的。酸代谢紊乱对中枢神经系统造成损害。
2018-12-20 01:30
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
建议加强对婴儿的营养和护理，密切关注婴儿病情的变化，听从医生的建议，选择适当的治疗方案。建议多喝水。你可以在两间喂养室给宝宝一些温开水，或者加一些含葡萄糖的牛奶。别太担心，等一周再检查一下。如果继续检测呈阳性，则有可能出现苯丙酮尿症。
2018-12-20 01:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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