发病时间：不清楚
哪些是隐性遗传病
补充说明：哪些是隐性遗传病
2018-12-19 11:19
遗传病 多囊肾 白化病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
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精选回答(2)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、血友病a型等。
常染色体隐性遗传是指致病基因位于常染色体上，当一对等位基因都为隐性突变时才会导致患病。这种遗传方式通常表现为“纯合子才发病”的特点。囊性纤维化患者可能出现持续性咳嗽、呼吸困难、反复肺部感染等症状；而血友病A型则可能导致频繁出血、关节疼痛、肌肉萎缩等症状。
对于疑似常染色体隐性遗传病的诊断，可以进行基因检测，如PCR扩增和测序分析，以确定是否存在特定的致病基因变异。此外，血液凝血功能测试也是评估血友病A型的重要手段。针对囊性纤维化的治疗主要包括药物治疗和物理治疗，常用药物有盐酸氨溴索口服溶液、桉柠蒎肠溶软胶囊等；而对于血友病A型，则需要定期输注凝血因子，如重组人凝血因子Ⅷ。
由于这些疾病可能会影响患者的健康和生活质量，建议定期进行基因咨询和监测，以便及时发现并管理潜在的风险。同时，保持良好的生活习惯，避免吸烟和过量饮酒，有助于降低患上述疾病的风险。
2024-07-16 09:08
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
目前关于遗传病的种类是有很多种的，一般来说都是不确定的，多囊肾就属于常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传病也有，而这个白化病就属于隐性遗传病，所以相对来说关于隐性遗传病的话也是比较多的，如果得了一些遗传病不确认的话，最好去医院做一下检查。
2018-12-19 11:22
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医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
现在你就是想要了解一下关于这个隐性遗传病都有哪些，多囊肾有一种常染色体隐性遗传多囊肾，还有白化病也是属于隐性遗传病，关于隐性遗传病是有很多种的，如果你不确定是得了哪种隐性遗传病，最好去医院做一个详细的检查确诊一下。
2018-12-19 11:28
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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