发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体显性遗传病有哪些？
a******W 2018-12-18 14:14
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
要弄清“显性”与“隐性”的关系，首先必须了解染色体。在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双眼睑，这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体，所以我们应该考虑额外的染色体，它们被定义为性染色体，这对染色体决定了我们的性别，所以也有一些疾病，因为在这对染色体上，导致病理变化。因此，一些疾病可以表明性别之间存在很大的差异，这与染色体对密切相关。
2018-12-18 14:25
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郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
生活中有很多疾病，属于这一类疾病，比如家族性的高脂血症、蜘蛛指病、结肠多发的息肉疾病、椭圆形的红细胞增多疾病等，这些都跟染色体的显性遗传，有着非常紧密的联系。所以，有些疾病可以通过基因手段检测出来，而有些则没有那么简单明显。
2018-12-18 14:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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