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唐氏综合症能查出来吗？
补充说明：唐氏综合症能查出来吗？
2021-12-18 09:37
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
唐氏综合征一般是指唐氏综合征，一般可以查出来。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，其特征包括智力发育延迟和身体特征的变化。然而，并非所有唐氏综合征患者都能被诊断出来，而且症状的严重程度也因个体而异。唐氏综合征的常见症状包括智力低下、身体特征和面容特征的变化。在进行唐氏综合征筛查时，孕妇通常需要进行血液检查和超声检查，以帮助确定胎儿是否存在唐氏综合征或其他染色体异常。如果唐氏综合征患者的血液检查结果显示AFIA、BFIAFI和OFIAFI阳性，则需要进一步进行羊膜穿刺或绒毛活检，以获得更准确的诊断结果。如果这些检查结果显示阴性，通常可以排除唐氏综合征。
唐氏综合征患者通常可以通过手术治疗、药物治疗和生活方式干预等方法进行治疗。手术治疗包括采取胎儿镜手术、羊膜腔穿刺术和脐带血采血术等。药物治疗包括使用甲磺酸溴隐亭、、水合氯醛等药物，帮助患者改善症状。唐氏综合征患者通常需要长期进行生活方式干预，包括保持适当的体重、适当的运动和语言训练等。
2022-08-26 17:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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