发病时间：不清楚
先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
2018-12-17 11:14
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精选回答(2)
陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
先天性软骨发育不全的症状，主要包括身材矮小、骨骼畸形、关节功能障碍等，患者需要在医生的指导下进行治疗。
1、身材矮小
先天性软骨发育不全属于一种比较常见的先天性疾病，可能会影响到骨骼的正常发育，在一定程度上也有可能会出现身材矮小的情况。
2、骨骼畸形
如果患者未得到及时有效的治疗，可能会使骨骼发育受到影响，甚至也有可能会出现骨骼畸形的情况，从而影响到正常的工作和生活。
3、关节功能障碍
如果疾病相对比较严重，可能会影响到骨骼的正常发育，也有可能会出现关节功能障碍的情况，甚至会伴有局部疼痛、活动受限等不适现象。
除以上比较常见的症状以外，还有其他的症状，比如身材矮小、骨骼疼痛、骨骼畸形等。如果病情比较严重，患者需要在医生的指导下进行手术治疗，以免延误病情。
2023-07-28 01:15
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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗，各类腹腔镜手术。
提问
软骨发育不全又被称作为软骨营养障碍性侏儒，得了这种病的孩子躯干和四肢不成比列，头大而且四肢短小，但是躯干的长度是正常的。这种特征会随着年龄越发明显。渐渐的就形成了侏儒的畸形。而且面部的鼻梁塌陷，下颌骨突出，前额夸大等症。
2018-12-17 11:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
